全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)
临床应用
全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
8800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划组建家庭，希望系统了解自身遗传背景的南通准父母。
- 家族中有不明原因或罕见的健康问题，想寻找潜在遗传线索。
- 曾有过不良生育史，希望通过科学方式为下次计划提供更多参考信息。
- 关注后代健康，希望进行更全面筛查，作为常规体检的补充。
- 对自身携带的遗传信息有深入了解意愿的个人或伴侣。
- 希望通过家系分析，为整个家庭的健康管理提供遗传学角度的依据。
这个检测能查出什么？
您可以将这次检查想象成对您身体‘生命蓝图’中所有‘核心功能区’进行一次精细的普查。它主要检测的是我们基因里负责编码蛋白质的外显子区域，这部分虽然只占整个基因组的约1%，却包含了绝大部分与遗传特征相关的指令。这项检查能帮助发现数千种可能与遗传相关的潜在问题。它就像一个高精度的探测器，旨在寻找那些可能代代相传的基因变化，为家庭未来的健康规划提供重要的科学线索。当然，任何检查都有其范围，它主要聚焦于已知的、与外显子区域相关的情况，对于基因组其他区域的某些复杂情况，或者由环境、生活方式等多重因素共同作用的问题，可能需要结合其他信息综合看待。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简便。您可以根据自身情况，在南通的合作服务点选择抽取少量外周血，或者使用专用的采集工具自行采集干血片、口腔拭子（唾液）样本。无需空腹，采样过程快速，抽血仅有轻微刺痛感，其他方式则完全无痛。采样本身通常几分钟内即可完成。如果您在南通之外或不便前往，我们也支持样本邮寄服务，您在家中即可完成采样并寄回，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检查采用的是目前主流的二代测序技术，其本身在检测技术层面具有很高的准确性。整个过程在规范的实验环境下进行，样本仅用于本次指定的遗传分析，安全性和隐私性有严格保障。报告结果基于专业的生物信息学分析和解读。请您理解，遗传信息非常复杂，报告中的发现需要结合您及家人的具体情况来理解。有时，为了确认某些发现或探究更复杂的情况，专业顾问可能会建议进行进一步的辅助分析。我们的目标是为您提供清晰、可靠的参考信息，帮助您更好地进行知情决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 采样前无需特殊准备，保持日常状态即可，无需空腹。
- 若选择抽血，采样后按压针眼处3-5分钟，避免当日穿刺处沾水。
- 若使用口腔拭子，请在采样前30分钟内勿饮食、吸烟或刷牙。
- 请仔细阅读采样包内的操作说明，确保样本采集规范有效。
- 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出以保证样本质量。
- 报告为专业性文件，建议在专业人员协助下进行解读和理解。
- 检查结果为自费项目，费用为8800元，医保无法报销。
- 请妥善保管您的报告，它属于您个人的重要健康信息。
用户评价 (12条，均分4.4)
整体环境和服务没得说，专业又安静。就是等待最终报告的时间比预期长了一周多，虽然客服解释说是深度分析需要时间，但等待过程有点焦虑，特别是孕周在增长，希望效率能再提升一点。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦虑的等待。家系数据的深度分析与解读确实需要更审慎的周期。我们已优化内部流程，力求在保证分析质量的同时，尽可能缩短报告时间。感谢您的耐心与建议。
怀了双胞胎，做产前筛查有点纠结，怕普通检查不够。这个全外显子家系测序虽然总价看起来高，但考虑到是查两个宝宝和我们夫妻俩，平摊下来觉得可以接受。报告很厚一本，数据量超大，顾问后续还电话解答了问题，服务到位。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎！多胎妊娠的产前遗传评估确实需要更周全的方案。您分析得很对，家系检测能更高效经济地评估双胎的遗传风险。我们配有专业的遗传顾问团队提供支持，有任何疑问随时联系。
二胎孕早期做的，最满意的是抽血和寄送样本的流程。护士上门采样很规范，还细心提醒注意事项。后续每一步都有短信通知，到了哪个环节清清楚楚，完全不用自己操心去追着问。
机构回复
流程清晰透明是我们服务的基本要求，能让您省心我们非常高兴。感谢您对采样服务的认可，我们会继续优化每一个细节。
32岁孕妈，羊穿芯片结果正常后还是不放心，加了全外显子。说实在的，等报告期间特别怕又查出什么未知问题。但报告出来后，遗传咨询老师电话讲解得非常耐心，把复杂的医学概念用大白话讲明白了，准确性和服务都超出预期。
机构回复
非常理解您的心情。我们的遗传咨询师均具备临床背景，目标就是将专业的报告转化为您能理解的信息。感谢您对我们服务和准确性的双重肯定！
检测服务和保密性都挺好，但电子报告下载后，想打印一份纸质版给家里长辈看，发现格式不太方便打印，排版容易错乱。希望以后能提供一个方便的打印版式选项。
机构回复
很抱歉给您带来了不便。关于报告打印的体验我们确实有待改进。我们将评估提供打印优化版PDF的功能，感谢您指出这个我们忽视的细节，我们会尽快优化。
备孕夫妻，双方都有家族病史，所以决定做一次彻底的筛查。等待报告那一个月真是度日如年。好在结果非常详细，不光有数据，还对每个有意义的位点做了风险评估和注释，准确度感觉很高。就是价格确实不便宜，但为了孩子健康，觉得值了。
机构回复
感谢您选择我们的深度检测服务。我们坚持采用高精度生信分析和权威数据库注释，以确保结果的可靠性与临床价值。关于定价，我们也会持续优化成本。
技术和服务是专业的，但感觉营销痕迹有点重。在等候时，屏幕一直在循环播放成功案例和机构荣誉，虽然能建立信任，但看久了有点像广告宣传。我更希望看到一些科普动画或舒缓的风景片，环境会更显纯粹。
机构回复
非常感谢您的直言。我们本意是希望通过权威信息传递安心感，但您的感受提醒了我们。我们将调整等候区播放内容，增加公益科普和舒缓影像，营造更纯粹、宁静的氛围。
整体体验不错，报告出来速度比预期的20天快了一点。内容上，对于检出的一个意义未明变异，他们提供的家庭内部验证建议很实用，我们按着去做了，很快明确了意义。
机构回复
很高兴我们的后续建议能切实帮助到您家庭完成变异的最终解读。解决“意义未明”的问题，需要检测方和家庭共同努力，感谢您的配合与反馈！
孕早期反应大，闻到医院消毒水味道就想吐。选了居家采样，自己按视频操作采集唾液，过程比想象简单，盒子设计得很人性化。就是一开始咳唾液有点费劲，喝了点水才好些。不用出门折腾，对孕吐妈妈太友好了。
机构回复
完全理解孕早期的不适，居家唾液采样正是为此类情况设计的贴心选择。您提到的采集小技巧（少量饮水）很实用，我们会补充到指南中。感谢您的智慧分享，祝您孕期越来越舒适！
咨询体验很好，顾问知识丰富。但我觉得报告电子版的形式可以再优化一下，比如增加个摘要版或者关键结论高亮，现在全是专业内容，给家里老人看不太方便。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经计划推出更人性化的报告版本，包括通俗版摘要，以方便不同家庭成员阅读。您的意见对我们很重要！
作为双胞胎孕妈，最怕采样折腾。你们的上门服务真的救了我！护士小姐姐手法特别轻，采血几乎没感觉，还一直安慰我不要紧张。在家就能完成，不用挺着大肚子跑医院，省心太多了。整个流程都很顺畅，预约时间很准时。
机构回复
非常理解双胞胎孕妈妈的辛苦！我们的上门采样服务正是为了给特殊时期的您提供最大便利。专业的护理团队都经过严格培训，确保采样精准舒适。感谢您的信任，祝您和宝宝们一切顺利！
遗传咨询后决定检测，最怕被推销或骚扰。纳昂达这点很好，除了必要的报告解读，没有任何后续电话打扰，也没把我的信息共享给第三方，清净！
机构回复
感谢您的信任。我们承诺检测服务独立、客观，绝不会将用户数据用于任何营销或共享。您的清净是我们的本分。
相关搜索
南通通州万核亲子鉴定基因检测中心
南通市通州开发区世纪大道976号
