1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南通刚刚完成实体瘤主要治疗，希望评估后续风险的人士。
- 希望了解肿瘤基因特征，为后续靶向或免疫治疗寻找线索的朋友。
- 治疗完成后希望获得一种高灵敏度监控手段，追踪体内微小残留情况。
- 有家族史，希望了解当前肿瘤与遗传相关性的个人。
- 对传统影像学检查之外的分子层面监控有需求，寻求更全面评估。
- 希望与南通的医疗团队协作，制定个性化长期管理方案的人士。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个内部复杂的组织，这项检测就像做一次深度‘身份调查’和持续‘盯梢’。首先，它会通过分析您的肿瘤组织样本，对近2万个基因进行一次全面扫描（即‘1次肿瘤全外显子测序’），重点排查与用药（如靶向药、免疫药、化疗药）、预后判断、以及是否与遗传有关相关的关键基因信息。同时，它还会检测一些特殊的‘标签’，比如PD-L1、TMB和MSI，这些是判断免疫治疗是否可能有效的参考指标。完成这次全面的‘身份建档’后，接下来的‘6次定制化ctDNA检测’就如同派出了精准的‘血液哨兵’。它会根据您肿瘤的独特基因特征，定制专属的检测方案，通过定期抽血来捕捉血液中可能存在的、极其微量的肿瘤基因片段，从而动态评估治疗后体内的肿瘤残留情况，帮助判断复发风险。这好比在治疗后漫长的观察期里，为您提供了一套高灵敏的预警系统。需要了解的是，检测结果提供重要的分子信息，但任何单一检测都有其适用范围，最终决策需结合全面的身体状况评估。
检测过程麻烦吗？
整个检测流程充分考虑您的便利。初次检测需要一份您的肿瘤组织样本（如手术或活检后留存的组织切片或蜡块），若您手边没有，可联系原就医机构获取。后续的6次监控则非常简单，仅需每次抽取约10毫升的血液（与常规体检抽血量相近），无需空腹，在南通的合作服务点或通过邮寄采样包在家完成即可。采血过程快速，由专业人员进行，仅轻微刺痛感，几分钟即可完成。检测机构会提供清晰的指引，无论是样本递送还是报告获取，都力求让您感到省心。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用了目前主流的下一代测序技术，特别是定制化ctDNA检测部分，运用了高深度测序和独特的设计来提升捕捉微量信号的灵敏度，技术本身成熟可靠。检测在符合规范的实验室内进行，确保操作安全与数据质量。如同所有检测方法一样，其准确性受多种因素影响，例如肿瘤释放到血液中的基因片段数量、样本质量等。若结果提示有风险信号，这为您和您的医疗团队提供了一个需要重点关注的线索，建议结合影像学等其他检查结果进行综合判断。若结果为阴性，可以一定程度上增强信心，但定期的健康随访仍是必要的。报告会清晰列出检测到的具体基因变化及其解读，由专业人员提供支持。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，不涉及医保报销，总费用为32000元。
- 请务必妥善保管您初次检测的肿瘤组织样本（蜡块或切片），并确保可获取。
- 后续6次血液监测有推荐的时间间隔，请尽量按计划完成以保障监测连续性。
- 采样前无需特殊准备，正常饮食作息即可，避免过度劳累。
- 收到报告后，建议与您信任的医疗专业人士共同审阅结果。
- 检测结果具有重要的参考价值，但不能替代定期的医学影像学等常规复查。
- 请保留好所有的检测报告，它们构成了您治疗过程的分子层面记录。
- 对报告有任何疑问，请及时联系您的顾问或报告解读支持人员。
用户评价 (12条，均分4.8)
报告出来后，除了电话解读，他们还提供了一份简洁版的摘要和给医生的信函，方便我直接带给主治医生看。这个细节想得很周到，节省了我和医生沟通的时间，医生也夸这个做法好。
机构回复
能让您的医患沟通更高效，正是我们设计这些报告附加服务的初衷。感谢您的反馈，也请代我们向您的主治医生致谢。专业协同，才能为患者创造最大价值。
我是因为甲状腺结节有恶性风险来做检测的。顾问小姐姐特别温柔，知道我焦虑，不仅讲检测，还分享了一些舒缓情绪的小方法。采样指导视频做得很清晰，自己在家操作也没问题。这种人性化的服务细节真的很加分。
机构回复
陪伴您度过焦虑期，并提供力所能及的情绪支持，是我们应该做的。很高兴这些细节能给您带来好的体验。请保持良好心态，定期随访观察。
我体检发现CEA偏高，心里很慌，医生建议做这个MRD看看有没有隐匿病灶。整个流程很顺畅，从采样到拿到报告大概12天，速度比我想象的快。报告结果是阴性，一下子轻松了，不过报告里好多专业术语，自己看有点费劲，还是医生讲解才明白。
机构回复
很高兴我们的快速检测能及时为您解忧。关于报告的专业性，我们附有简要解读，同时也建议并支持您与主治医生深入沟通。未来我们会优化患者版的解读说明，感谢您的宝贵建议。
我是一名淋巴瘤患者，治疗完想做评估。咨询时我问了很多关于技术细节的问题，比如检测下限、覆盖基因之类的，客服没有敷衍，而是请技术老师回电给了我专业的解答。这种认真对待用户疑问的态度，让我觉得把钱花在这上面是值得的。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。我们认为，充分知情是做出正确决策的基础。我们的临床团队随时准备为用户解答专业问题，确保您清楚了解每一项检测的价值与局限。祝您后续治疗顺利！
总体满意，报告快且准。但有个小建议，报告里专业术语和图表很多，虽然结论页有总结，但对于我们家属来说，理解全部内容还是有难度。如果能附上一页更通俗的‘给患者的话’就更好了。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已经将‘患者友好型摘要’纳入报告升级计划，旨在用更通俗的语言阐释核心发现和行动建议，让您和家人更容易掌握关键信息。
父亲做完肠癌手术，需要定期监测。这个检测可以绑定多个家人账号，每次我来统一管理预约和查看报告就行，不用每次都教老爸操作手机，省了我很多事。家庭健康管理功能考虑得很周到。
机构回复
很高兴我们设计的家庭账户管理功能能切实帮到您！我们希望能减轻家属的负担，让健康管理更高效、更省心。感谢您的细心发现和肯定，我们会继续完善相关便捷功能。
抽血和咨询过程对隐私的保护印象深刻，独立房间，一对一服务。就是预约时间有点难约，想约的时段经常排满，协调了几次才成功。能增加一些预约名额就更好了。
机构回复
感谢您的理解与反馈。目前我们的预约量确实较大，我们正在协调增加专业服务人员与时段，以缩短您的等待时间，为您提供更便捷的服务体验。
我是肠癌术后患者，主治医生推荐监测MRD。整个流程对接特别顺畅，从预约到寄送采样包都有短信提醒和电话确认。最满意的是报告解读环节，专家没有照本宣科，而是结合我的手术病理详细说了哪些指标要重点关注，对于我这种非专业人士太友好了！
机构回复
流程顺畅和解读贴心是我们的追求目标。您的康复情况是我们最关心的，很高兴我们的报告和解读能切实帮助到您。请遵医嘱定期复查，我们会持续为您提供可靠的监测支持。
我是在主治医生推荐下做的检测，因为之前肺癌术后担心复发。整个咨询过程让我特别安心，那位顾问小姐姐特别耐心，把MRD是什么、为什么要做、结果怎么看，用大白话给我讲了好几遍，一点都没有不耐烦。采样后大概三周就拿到了报告，结果是阴性，现在心里的大石头总算落下来了。
机构回复
感谢您的认可！我们一直致力于用通俗易懂的方式传递专业的医学信息，帮助每一位用户消除疑虑。很高兴检测结果能为您带来安心，祝您康复顺利，我们会持续为您提供健康支持。
对比过其他家的报告，你们家的报告在“证据等级”这部分做得最细。每个突变都会标明是几类证据、对应哪些指南或研究，让我感觉结论不是随便下的，有根有据。解读时问医生为什么是2B类证据，他也解释得很清楚。这份严谨很让人放心。
机构回复
感谢您的专业比较。我们坚持将循证医学理念贯穿始终，在报告中清晰展示证据来源和等级，是为了确保结论的可靠性，也便于您和您的主治医生进行更深入的判断。
用来做靶向用药参考的。咨询师非常专业，详细询问了我之前的基因检测报告和用药史，然后才分析MRD监测对我当前治疗阶段的价值，不是一刀切地说有用或没用，这种定制化的分析很值得信赖。
机构回复
精准医疗，方案因人而异。我们坚持在充分了解您全部治疗背景后，再评估MRD监测的个体化价值。感谢您对我们专业度的认可，我们会继续努力。
检测前后收到了几条短信，但都没有提及任何疾病或检测的具体名称，只说是‘医疗通知’，用词很谨慎。这种对通信内容的保护，让我觉得他们真的考虑到了患者在各种场合下的隐私感受。
机构回复
谢谢您注意到这个细节。我们所有对外通讯都经过脱敏设计，避免在邮件、短信等渠道泄露任何可能关联您健康状况的敏感信息，保护您的私人空间。
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